Fenilcetonuria del lactante

Enfermedad congénita autosómica recesiva en la que hay un déficit enzimático que impide la metabolización del aminoácido esencial fenilalanina (FA) al aminoácido tirosina, produciéndose un acúmulo de FA en el organismo que, no tratado, daña el sistema nervioso central ocasionando deficiencia mental.
El tratamiento consiste en restringir de la dieta los alimentos que contienen más FA, en especial legumbres, soja, carne, pescado, huevos, cereales (menos arroz y maíz), lácteos y el edulcorante aspartamo.
Esta restricción, fundamental en la etapa inicial de la vida, se aconseja que sea de por vida.

Desde que hacia 1980 se supo que la leche materna tiene baja concentración de FA (29-64 mg/dL), menor que la leche de fórmula (Lawrence 2016 p.493, Banta-Wright 2012), la lactancia materna, suplementada con fórmulas especiales libres de FA, se considera hoy un método indicado de alimentación para lactantes afectos de fenilcetonuria (Kose 2017, Lawrence 2013, Lamônica 2012, Cornejo 2003, Duncan 1997).

Existen diversos protocolos de control dietético (Duncan 1997). Los controles de FA plasmática deben ser frecuentes (inicialmente semanales) y mantenerse entre 2 y 6 mg/dL (120 -360 mmol/L) variando la cantidad de fórmula especial ofertada en cada toma antes del pecho (Lawrence 2016 p.493, Lamônica 2012) o el número diario de tomas de leche materna “ad libitum” alternadas con tomas de fórmula especial (van Rijn 2003) en función de estos niveles.

Más de la mitad de la dieta puede ser leche materna (Lawrence 2016 p.493).
Las madres deben manejar bien las técnicas de extracción y almacenamiento de leche materna.
No deben tomar aspartamo (Lawrence 2016 p.315).
El control y seguimiento debe hacerse por personal especializado.

La ganancia de peso fue similar o mayor y hay igual o más frecuencia de niveles plasmáticos de FA dentro del rango en lactantes fenicetonúricos amamantados que en no amamantados (Kose 2017, Banta-Wright 2012, Kanufre 2009, Hinrichs 1994). El número de días necesario para que los niveles de FA vuelvan a la normalidad fue similar (7-8 días de media) en ambos grupos (Kanufre 2009, Motzfeldt 1999).

Se observó crecimiento (peso, talla, perímetro cefálico) normal en 74 lactantes fenilcetonúricos amamantados una media de 7 meses, rango 1 a 16 meses (Motzfeldt 1999).

Ocho de diez grandes centros europeos que tratan lactantes con fenilcetonuria fomentan la lactancia materna dentro del procedimiento dietético (Ahring 2009).

Respecto a no haber sido amamantados, la lactancia materna previa al diagnóstico de fenilcetonuria mejoró el neurodesarrollo en escolares, con una media de 13 puntos más en el coeficiente intelectual (Riva 1996).

Pese a todas sus ventajas, se ha observado abandono y menor duración de lactancia materna tras el diagnóstico de fenilcetonuria en los lactantes, en parte debido a la dificultad de medir la ingesta de FA (Banta-Wright 2014).

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