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La Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD) es el trastorno congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos más frecuente (1 de cada 15.000 nacimientos: Orphanet 2018 y 2014, BIMDG 2015, Hsu 2008).
La proteína MCAD es una enzima que posibilita la utilización de los ácidos grasos corporales para producir energía durante periodos de ayuno prolongado o estrés fisiológico (infecciones, enfermedades).
Su ausencia o deficiencia provoca en situaciones de ayuno o estrés la aparición recurrente de crisis de hipoglucemia grave (sin aumento de acetonas), letargo, vómitos, convulsiones y coma que ponen en peligro la vida (Hegyi 1992) y el pronóstico neurológico si no se produce una intervención médica urgente (BIMDG 2015 y 2008 OMIM, ORPHANET). El inico habitual es entre los 3 y 15 meses de edad, pero puede manifestarse ya en el periodo neonatal (Ahrens 2016, BIMDG 2015, Hsu 2008, Derks 2006).
La MCADD está incluida en los programas de cribado neonatal en muchos países europeos (Orphanet 2018),
Durante el periodo neonatal no deben pasar más de 3 horas entre tomas de pecho o biberón. Algunos autores han observado mayor riesgo de crisis en neonatos amamantados (Ahrens 2016, Wilcken 1993) pero otros no (Derks 2006). En cualquier caso hay que prevenir y tratar energicamente la hipoglucemia neonatal con tomas frecuentes, suplementación con leche materna extraída o de banco de leche o fórmula láctea o perfusión de suero glucosado intravenoso según situación clínica (BIMDG 2015).
La mayoría de expertos y guías clínicas están de acuerdo en que lactancia materna es compatible (Dixon 2009, Roe 1986).
Se requiere un seguimiento clínico-dietético especializado. El tratamiento dietético se dirige a evitar estrictamente el ayuno con intervalos de tiempo seguros entre comidas para lactantes y niños pequeños, por lo que una lactancia materna frecuente es deseable.
Aparte de evitar los triglicéridos de cadena media, no se necesita ninguna otra restricción alimentaria especial (Orphanet 2018, Matern 2015, BIMDG 2015, Dixon 2009).