Hipercolesterolemia familiar

La hiperlipidemia o hiperlipemia es un exceso de grasa o lípidos (triglicéridos y/o colesterol) en la sangre. 

Puede ser primaria, por un error genético del metabolismo de las grasas (Hiperlipidemia familiar combinada, Disbetalipoproteinemia familiar, Hipercolesterolemia familiar, Hipertrigliceridemia familiar), o secundaria a una mala alimentación (consumo excesivo de grasas saturadas), falta de ejercicio regular, a algunos medicamentos, al alcoholismo, diabetes, hipotiroidismo, lupus eritematoso, enfermedad renal o síndrome del ovárico poliquístico. ^{(MedlinePlus 2023)}

La hiperlipidemia provoca acúmulo de grasa, colesterol y otras sustancias en las paredes de las arterias o arteriosclerosis, lo que aumenta el riesgo de angina e infarto de miocardio, ictus cerebral y otros problemas circulatorios. ^{(MedlinePlus 2022)}

Antes y además de tomar fármacos hipolipemiantes (que disminuyen los niveles de grasas del organismo), la primera medida del tratamiento es consumir una dieta baja en grasa saturadas y azúcar refinado y practicar ejercicio físico diariamente. ^{(MedlinePlus 2021)}

El problema de tratar la hiperlipidemia durante la lactancia es que los lactantes necesitan el colesterol para el desarrollo del tejido cerebral, la mielinización de los nervios y además es la base de muchas enzimas.

Algunos autores y consensos de expertos aconsejan posponer el tratamiento con estatinas desde 3 meses antes del embarazo y hasta que la lactancia finalice o no sea exclusiva ^{(FDA 2021, Shala 2020, Lawrence 2016 p 393)}, ya que salvo en formas graves de hipercolesterolemia (Moss 2018), posponer unos meses el tratamiento farmacológico no es probable que altere el resultado a largo plazo de la enfermedad en la madre ^{(FDA 2021)}. Esto es debido al temor de que los medicamentos tomados por la madre podrían llegar al lactante a través de la leche materna y disminuir sus niveles de colesterol y/o a que estos fármacos podrían disminuir la concentración del colesterol de la leche materna.

Pero otros autores expertos consideran seguro o probablemente compatible o de mínimo riesgo el uso de medicación hipolipemiante como las estatinas, en especial las hidrófilas rosuvastatina o pravastatina y la lipofílica atorvastatina, durante el embarazo y/o la lactancia ^{(Hale, Botha 2018, Holmsen 2017, Amir 2011)} porque: 

1. La mayoría de medicamentos hipolipemiantes se cree muy probable o se sabe con certeza que no se excretan en la leche materna o lo hacen en cantidad insignificante por tener elevado peso molecular y/o elevada fijación a proteínas plasmáticas y/o elevado volumen de distribución y/o no absorberse en el intestino. Las dosis relativas de Atorvastatina (0,09%), Pravastatina (0,15%) y Rosuvastatina (1%) se consideran clínicamente insignificantes.

2. Madres homocigotas para hipercolesterolemia familiar (HF) tomaron estatinas durante 18 embarazos y 11 lactancias de 3 a 9 meses de duración y sus lactantes no presentaron problemas de desarrollo ni de aprendizaje escolar ^{(Botha 2018)} y no hay datos publicados que indiquen que las estatinas tomadas por la madre durante la lactancia sean perjudiciales para el bebé lactante ^{(Holmsen 2017)} ni de que el uso de estatinas durante el embarazo aumente el riesgo de defectos congénitos ni el de aborto espontáneo. ^{(FDA 2021)}

3. Aunque 102 mujeres afectas de HF dejaron de tomar estatinas durante una media de 2,3 años (rango 0 a 14 años) por los tiempos de embarazo y de lactancia sin que se conozca si esto incrementó el riesgo de enfermedad cardiovascular ^{(Klevmoen 2021)}, sí que se sabe que la hipercolesterolemia mantenida durante el embarazo en una mujer con HF aumenta el riesgo de aterosclerosis en el niño ^{(Napoli 1999)}, que estas mujeres desarrollan niveles muy elevados de colesterol durante este periodo ^{(Holmsen 2017, Avis 2009)} y que hay un aumento en el espesor de la íntima media arterial durante el embarazo en mujeres con HF que no toman la medicación. ^{(Kusters 2010)} 

4. La concentración normal de colesterol en leche materna varía desde los 30 mg/dL en el calostro a los 10 - 20 mg/dL en la leche madura ^{(Lawrence 2016 p98, 105 y 767)}. Los niveles de colesterol están normalmente aumentados (un 40%) durante el embarazo y la lactancia de mujeres sanas ^{(Lawrence 2016 p590)}. Las cifras de colesterol en leche son muy estables aún en mujeres hipercolesterolémicas y no se afectan de modo grave por la dieta o el estado nutricional de la madre, lo que hace suponer que el colesterol de la leche se sintetiza, al menos en parte, en la glándula mamaria ^{(Lawrence 2016, p 289-90)}. Por todo ello es muy poco probable que la medicación hipolipemiante sea capaz de alterar la composición lipídica de la leche. La atorvastatina no alteró el nivel de colesterol en leche materna. ^{(Campbell 2024)}

5. La concentración de colesterol está muy aumentada (hasta 3 veces más) en la leche de madres lactantes afectas de hipercolesterolemia familiar en forma homocigota ^{(Holmsen 2017, Tsang 1978)}. El tratamiento con estatinas, como mucho, la reduciría a niveles normales. ^{(Holmsen 2017)}

6. La lactancia materna tiene un efecto cardio-protector: reduce el riesgo de infarto de miocardio y de hipertensión, mejora el control de la glucosa en sangre y el perfil lipídico, y reduce el riesgo de diabetes tipo 2 , lo que es particularmente importante para las mujeres con HF y sus hijos. ^{(Holmsen 2017)}

7. Los beneficios para la salud que se derivan de que una mujer con HF continúe amamantando mientras usa una estatina superan el bajo riesgo que esto implica para el niño. Es seguro y beneficioso que los hijos de mujeres con HF sean amamantados, mientras la madre recibe un tratamiento adecuado con una estatina, preferiblemente rosuvastatina. ^{(Holmsen 2017)}

8. Los lactantes amamantados tienen niveles plasmáticos de colesterol mayores que los alimentados con fórmulas artificiales y eso les protegería frente a las consecuencias de la hipercolesterolemia en la vida adulta. ^{(Lawrence 2016 p108)}. Los lactantes alimentados con fórmulas de sucedáneos (“leches artificiales”) no reciben colesterol en su dieta, ya que estos productos no contienen colesterol ^{(Lawrence 2016 p 109 y 215)}. La cantidad de colesterol en leche materna que quedaría tras la hipotética reducción del mismo producida por las estatinas tomadas por la madre, aún sería muy superior al aportado por las fórmulas artificiales. ^{(Holmsen 2017)}

En conclusión, parece acertado aconsejar a madres con HF grave que sigan con estatinas y/o otros fármacos hipolipemiantes durante la lactancia. Las madres sin HF y con niveles moderadamente altos de colesterol pueden suprimir el tratamiento durante el periodo de lactancia, vigilando sus niveles de lipoproteínas de baja densidad (LDL).

Puede consultar abajo la información de estos grupos relacionados:

• ATC C10AA: Reductores de lípidos séricos. Inhibidores de la HMG CoA reductasa (Estatinas)
• ATC C10AB: Reductores de lípidos séricos. Fibratos
• ATC C10AC: Reductores de lípidos séricos. Secuestradores de ácidos biliares
• ATC C10AD y C10AX: Ácido nicotínico y derivados y otro reductores de lípidos séricos