Última actualización: 26 de Octubre de 2018

Galactosemia del Lactante

Riesgo muy alto para la lactancia


Contraindicado.
Uso de una alternativa o cese de la lactancia.

Enfermedad metabólica congénita de herencia autosómica recesiva, por falta o disminución de alguno de los tres enzimas que metabolizan la galactosa transformándola en glucosa.
La lactosa, el azucar de la leche de los mamíferos es un disacárido formado por la unión de los monosacáridos galactosa y glucosa.

Al descomponerse la lactosa de la leche, si la galactosa no puede metabolizarse, su acúmulo en hígado, cerebro, riñones y otros órganos, puede causar ictericia, pérdida de peso, vómitos, síntomas cerebrales, hepáticos, oculares graves (cataratas) y sepsis por E. Coli en el periodo neonatal inmediato (Berry 2017, Pyhtila 2014, Lewis 1995).

Según el enzima deficitario, hay 3 tipos de galactosemia con algunas variantes dentro de ellos (GARD 2015):

- Tipo I o Clásica. Hay déficit profundo de galactosa-uridil-transferasa (GALT),por debajo del 10% de lo normal. Frecuencia 1/ 50.000 nacimientos. Es la forma más grave. Todos los productos con lactosa o galactosa están contraindicados, incluida la leche materna (Welling 2017, Berry 2017).
- - Variante bioquímica o tipo Duarte. Frecuencia 1/ 4.000 nacimientos. Hay actividad reducida de GALT al 13%-50% de su valor normal. Es generalmente asintomática. Aunque ha habido controversia (Berry 2017, Pyhtila 2014, Fridovich 2014), guías internacionales más recientes no desaconsejan la lactancia materna (Welling 2017).

- Tipo II. Por Déficit de galacto-cinasa (GALK). Frecuencia 1/100.000 nacimientos, pero muy frecuente en la etnia gitana (Singh 2012, Hunter 2002). Cataratas como único o casi único síntoma. Precisa restrición dietética de galactosa (Singh 2012).

- Tipo III. Por déficit de galacto-epimerasa (GALE). Frecuencia 1/70.000 nacimientos. Hay tres formas (Fridovich 2016):
- - Generalizada: la enzima es deficiente en todos los tejidos; la lactosa debe excluirse de la dieta.
- - Periférica: la enzima es deficiente en glóbulos rojos y blancos pero no en otros tejidos; no contraindica la lactancia materna.
- - Intermedia: la enzima es deficiente en glóbulos rojos y blancos y está al 50% en otros tejidos; hay controversia sobre la cantidad de galactosa que pueden tolerar en la dieta.
Algunos autores, dada la dificultad de distinguir entre las tres forma de défici de GALE, aconsejan suspender la lactancia materna en cualquier caso (Fridovich 2016).


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Bibliografía

  1. GARD - Genetic and Rare Diseases Information Center Galactosemia. Information in English. 2018 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  2. Welling L, Bernstein LE, Berry GT, Burlina AB, Eyskens F, Gautschi M, Grünewald S, Gubbels CS, Knerr I, Labrune P, van der Lee JH, MacDonald A, Murphy E, Portnoi PA, Õunap K, Potter NL, Rubio-Gozalbo ME, Spencer JB, Timmers I, Treacy EP, Van Calcar SC, Waisbren SE, et al. International clinical guideline for the management of classical galactosemia: diagnosis, treatment, and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2017 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  3. Berry GT. Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia. Gene Reviews. 2017 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  4. Fridovich-Keil J, Bean L, He M, Schroer R. Epimerase Deficiency Galactosemia. Gene Reviews. 2016 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  5. Pyhtila BM, Shaw KA, Neumann SE, Fridovich-Keil JL. Newborn screening for galactosemia in the United States: looking back, looking around, and looking ahead. JIMD Rep. 2015 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  6. GARD-Genetic and Rare Diseases Information Center Galactosemia. Información en Español. 2015 Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  7. Fridovich-Keil JL, Gambello MJ, Singh RH, Sharer JD. Duarte Variant Galactosemia. Gene Reviews. 2014 Resumen Texto completo (enlace a fuente original) Texto completo (en nuestros servidores)
  8. Singh R, Ram J, Kaur G, Prasad R. Galactokinase deficiency induced cataracts in Indian infants: identification of 4 novel mutations in GALK gene. Curr Eye Res. 2012 Resumen
  9. Hunter M, Heyer E, Austerlitz F, Angelicheva D, Nedkova V, Briones P, Gata A, de Pablo R, László A, Bosshard N, Gitzelmann R, Tordai A, Kalmar L, Szalai C, Balogh I, Lupu C, Corches A, Popa G, Perez-Lezaun A, Kalaydjieva LV. The P28T mutation in the GALK1 gene accounts for galactokinase deficiency in Roma (Gypsy) patients across Europe. Pediatr Res. 2002 Resumen
  10. Lewis V, Welch F, Cherry F, Flood E, Marble M. Galactosemia: clinical features, diagnosis and management. A case report. J La State Med Soc. 1995 Resumen

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