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Error congénito del metabolismo de herencia autosómica recesiva, causado por mutación homocigota o compuestos heterocigotos que codifican el gen glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH;608801) localizado en el cromosoma 19p13 (OMIM 2017).
La deficiencia del enzima glutaril-CoA deshidrogenasa produce un fallo en la degradación metabólica de ciertas proteínas con acumulación de sustancias intermediarias como lisina, hidroxilisina, triptófano y ácido glutárico que se excreta abundantemente por la orina. Hay déficit de acil-carnitina.
Ocurre daño neuronal, en especial de los ganglios basales, con aparición de síntomas en el primer año de vida: macrocefalia, atrofia cerebral, hipotonía e hipertonía musculares, espasmos y retraso del desarrollo psicomotor. (Hendlund 2006). Pueden haber hematomas subdurales que podrían confundirse con maltrato infantil (Vester 2016)
Los expertos están de acuerdo en que la lactancia materna es posible, realizando controles por profesionales especializados, que generalmente la combinan con fórmulas carentes de lisina y pobres en triptófano y adición de carnitina (BIMDG 2015, Kölker 2011, Gokcay 2006, Huner 2005).
Un lactante con GA1 fue amamantado a demanda hasta los 5 meses de vida y permaneció asintomático (Huner 2005). Otro lactante, diagnosticado a los dos meses por presentar macrocefalia fue amamantado hasta los 6 meses sin afectación neurológica durante ese tiempo y un tercer lactante diagnosticado a los 6 meses tras presentar coma y perdida de habilidades neurológicas fue amamantado hasta los 11 meses (Gokcay 2006).